martes, 4 de enero de 2011

Acondroplasia.

Es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal) de los huesos largos, abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente” a la extensión.
La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo en el material
genético en cerca del 90 por ciento de los casos se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Además conlleva con frecuencia graves problemas respiratorios, de oído, de columna vertebral, dentales, etc.

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