domingo, 23 de enero de 2011

Cri du Chat , Síndrome de (o Síndrome del Maullido del Gato ).

El Síndrome Maullido de Gato o 5p-, es una enfermedad cromosómica, congénita debido a la falta de una parte del brazo corto del cromosoma número 5. Se caracteriza por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Clínicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento. La enfermedad la
padecen una de cada cincuenta mil personas.
Las personas afectadas por esta anomalía, se caracterizan por bajo peso al nacer, llanto característico de tono alto similar al de un gato, perímetro craneal reducido, cabeza pequeña
(microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja. Las facies suelen
ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofletudas (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
Presentan problemas en el habla y psicomotores, estos últimos debido a la hipotonía.

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