Las enfermedades más raras de Bolivia

Las enfermedades raras se presentan en una de cada 2.000 a 10.000 personas. En el país se han diagnosticado algunas de las 6.000 que existen en el mundo. "Los bolivianos no somos de otro planeta; si aparecen en Argentina y Suecia, también en Bolivia”, explicó a Miradas la docente e investigadora del Instituto de Genética (IG) de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA), Beatriz Luna Barrón.
Todas las personas son portadoras sanas de al menos siete enfermedades genéticas, según la médico genetista. De ellas, las que son autosómico recesivas se manifiestan cuando ambos padres son portadores. En cambio, las que son autosómico dominantes aparecen cuando uno de los padres tiene la alteración genética. Otras son fortuitas, añadió Luna, al explicar las que se han diagnosticado en el IG.
Mucopolisacaridosis
Hay siete tipos y la frecuencia es de uno en 50.000 individuos. También se llaman enfermedades "por depósito” o "por almacenamiento” porque son causadas por la acumulación de glucosaminoglucanos. Todas las personas tienen estas sustancias pero con la mucopolisacaridosis se acumulan anormalmente.
La enfermedad provoca talla baja no proporcionada y facies tosca. "Quiere decir que la cara tiene rasgos muy toscos”, según Luna. También hay deformidad ósea y en algunos casos cataratas, malformaciones en el corazón o retraso mental. La enfermedad es autosómico recesiva.
Un médico entrenado puede detectar los rasgos en un recién nacido. "En el mundo hay terapia enzimática”, pues se aplican tratamientos para reemplazar a la proteína alterada.
La terapia mejora la talla baja, el corazón y las deformidades óseas. En el país no hay políticas públicas para comprar estos medicamentos. Por ello no ingresan y además porque son costosos. "Se necesitan políticas estatales de apoyo para el tratamiento y el diagnóstico”, afirmó la médico genetista.
En Bolivia hay al menos 15 casos diagnosticados. Éstos se han presentado en poblaciones aymara, quechua, mestiza y caucásica. Sin ningún tratamiento y con un diagnóstico tardío, la esperanza de vida es de cinco a diez años; si se trata, la expectativa se eleva a 20 años.
Craneosinostosis
En Bolivia se han diagnosticado el Síndrome de Crouzon (SC) y el Síndrome de Apert (SA), que tienen el nombre genérico de craneosinostosis. Los bebés tienen fontanelas que son espacios en el cráneo para que el cerebro crezca. En estos casos las suturas se cierran antes, es decir en los primeros meses de vida.
Cuando ocurre aquello, se producen deformidades faciales porque la cara continúa creciendo. "Son personas que tienen los ojos protruyentes, la nariz como en un pico de loro, y a veces el mentón salido; ése es el caso de Crouzon”, explicó Luna.
En el caso del SA, además, los dedos de los pies y de las manos no se separan; éstos quedan unidos, sin pliegues y en una sola estructura. No hay un tratamiento curativo, aunque se puede hacer cirugías para abrir las suturas. En el IG se han atendido diez casos de craneosinostosis.
La enfermedad es provocada por una alteración en el material genético que hace que la proteína que se encarga del crecimiento de los huesos no funcione bien. Son mutaciones al azar, salvo en los casos que son heredados, pues esta condición es autosómico dominante.
En la craneosinostosis hay una expresividad variable, pues un padre puede presentar rasgos leves, que pueden ser identificados por un ojo clínico entrenado. No suele haber retraso mental, pero en el caso del SA hay problemas de movilidad, funcionalidad y de estética. En las manos se puede hacer cirugías, aunque no se logra una movilidad total, según la especialista.
Síndrome de Seckel
Los rasgos son una cabeza pequeña o microcefalia, talla muy baja, malformaciones en el corazón y retraso mental. La cara es especial, pues la nariz suele ser prominente. Al rasgo principal se denomina "facies de pajarito”, explicó la genetista.
La enfermedad también se considera como un síndrome progeroide, pues los afectados tienen una apariencia de envejecimiento prematuro. Estos síndromes aparecen por un defecto de reparación en el material genético.
El material genético de todas las personas tiene errores y defectos; y todo el tiempo se repara, explicó Luna. "Nuestras proteínas reparan ese material genético”. "Cuando no se repara se dan estos síntomas, como el envejecimiento prematuro”, añadió.
La enfermedad puede ser fortuita, pero también es autosómico recesiva. No hay una cura, sólo un manejo paliativo para evitar complicaciones. La esperanza de vida es corta, pues llega hasta 10 o 15 años. En el IG se conocieron ocho casos.
Síndrome de Rett (SR)
Es un problema de desarrollo neurológico que afecta sólo a mujeres. Se caracteriza porque las niñas van perdiendo sus habilidades con el paso del tiempo. "Más o menos desde los seis meses al año empieza la regresión de todo lo que han aprendido”, explicó Luna.
El SR se manifiesta en la infancia temprana, entre los seis meses al año y medio. Son casos típicos de autismo, retraso mental profundo, que pueden llegar a una discapacidad que las postra en una silla de ruedas. La enfermedad no tiene cura y se origina en el depósito de una proteína en el cerebro. Puede ser fortuita pero también se hereda de la madre que puede ser portadora sana.
En Bolivia se han descrito cinco casos. "Es una causa importante de discapacidad”, afirmó Luna, quien realizó un diagnóstico clínico molecular en el IG. "Hemos documentado la alteración en su material genético, que explica todo el cuadro en la niña”, aseguró.
Neurofibromatosis
En estos casos hay un crecimiento de tumores y pecas en varias partes en el cuerpo. "Estos tumores son neurofibromas o tumores benignos”, según la médico genetista.
Los neurofibromas pueden aparecer desde los 10 años. En el mundo la frecuencia es de una en 10.000 personas. En el país se identificaron 50 casos. La enfermedad es autosómico dominante y no está asociada a una discapacidad.
Todas las personas tienen genes estabilizadores que controlan el crecimiento de tumores en el cuerpo. Un gen estabilizador identifica un tumor y lo elimina, pero en los casos de neurofibromatosis, por una alteración en el material genético no pasa aquello, según Luna.
No hay cura para la enfermedad, pero se hacen seguimientos para evitar complicaciones. Cuando los tumores son demasiado grandes se hacen resecciones, aunque vuelven a crecer. La esperanza de vida es normal, salvo en el caso de tumores malignos.
La expresividad de la enfermedad es variable, por lo que en uno de los padres pueden manifestarse pecas en las axilas o la ingle. "Un diagnóstico temprano puede prevenir muchas cosas”, aseguró Luna.
Síndrome de Hermanski Pudlak
Es un tipo de albinismo que también presenta sangrados continuos en el aparato digestivo, nariz y otros orificios. "Tienen todo un problema de metabolismo”, explicó Luna. En el país hay pocos casos de esta enfermedad que es autosómico recesiva.
Genitales ambiguos
En estos casos no se distingue a nivel genital si un individuo es varón o mujer. Los genitales ambiguos se presentan con una frecuencia de una en 10.000 personas. Están asociados con la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), que se refiere a recién nacidos con crisis de deshidratación severa y con un problema de metabolismo.
La HSC es autosómico recesiva. La frecuencia de portadores es de una en 50 personas. Es necesario hacer varios estudios para determinar el sexo de un bebé con esta condición a nivel genético. Cuando se confirma el sexo se puede hacer un tratamiento para revertir los genitales ambiguos. En el país hay cuatro casos.
El medicamento que se utiliza es de relativa fácil comercialización en el mundo y además no es muy costoso. A pesar de ello, en Bolivia no se hace la terapia por restricciones en la Aduana.
Depende de las autoridades que el tratamiento se realice, según Luna, pues hubo un caso en el que se consiguió el medicamento de EEUU, pero en la Aduana se tropezó con varias dificultades. La especialista cree que son necesarias políticas que hagan que el medicamento utilizado en este caso y otros sean más accesibles.
Instituto
En el IG desde hace 42 años se hace diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de este tipo de enfermedades. Por ejemplo, se explica a los padres que son casos fortuitos y no tienen relación con un castigo, como normalmente se cree. Además se les orienta que si un hijo tiene una de ellas, el siguiente tiene una alta probabilidad de adquirirla también.
El IG es un centro de referencia nacional y trabaja con varios hospitales. Así llegan pacientes de diferentes departamentos, tanto de zonas rurales como urbanas. En los últimos años han mejorado en el diagnóstico y el asesoramiento.
"Tenemos falencias en la respuesta de un tratamiento o de un manejo, porque no contamos con los recursos”, explicó Luna. Hay enfermedades que requieren un estudio específico, que por ejemplo en España cuesta mil euros, añadió.
Desde 2009 en el mundo el 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. Y este año Bolivia se sumó a los 84 países que conforman la Organización de Enfermedades Raras. Entre el 26 y 27 de febrero, se realizaron las Primeras Jornadas Bolivianas sobre Enfermedades Raras.
Ésta fue una iniciativa del IG a la cual se sumaron el Ministerio de Salud y el Hospital Arco Iris. Estas enfermedades son raras, pero reales y en el país se repiten las frecuencias del resto del mundo, explicó Luna. En varias ocasiones, en el IG presentaron un diagnóstico y en la familia de los individuos afectados preguntaron: ¿Y ahora qué hacemos?
Por el momento no hay acceso fácil a los tratamientos y sólo se puede hacer seguimientos. "Si tuviéramos apoyo con políticas de salud podríamos hacer más”, afirmó la especialista en genética Beatriz Luna Barrón.