En entrevista con EL DIARIO, familiares de pacientes con enfermedades raras demandan mayor atención del Estado, desde recursos económicos hasta especialistas para que puedan realizar diagnósticos oportunos. De acuerdo con la responsable nacional de Genética del Ministerio de Salud, Neyda Alvarado, existen 16.555 personas con errores genéticos y el 5% padece de estos males.
Diego (nombre ficticio), desde muy pequeño sufrió problemas de salud, presentaba problemas en su crecimiento, rechazaba la comida entre otras complicaciones, su mamá Blanca (nombre ficticio) cuenta que visitó a más de 20 especialistas en el país y ni uno pudo dar con el diagnóstico de su pequeño.
Durante dos años vivió un calvario sin saber qué le ocurría a Diego, lo único que atribuían los médicos eran problemas cardiacos, la desesperación fue tanta que incluso Blanca acudió a brujos, médicos rusos, médicos ancestrales y otros, hasta que finalmente viajó al exterior debido a que en el país no encontró respuesta alguna.
Finalmente, luego de dos años, una cardióloga que tenía estudios en el exterior y todo un compendio de enfermedades raras se pudo dar con el diagnóstico, el pequeño padecía del Síndrome de Noonan, (enfermedad genética que causa el desarrollo anormal de diferentes partes del cuerpo), a partir de ello, Diego recién recibe un tratamiento oportuno.
Sin embargo, las complicaciones que trae consigo el síndrome hacen que sea una enfermedad catastróficamente económica, Diego presentó complicaciones en el corazón, pues tiene la obstrucción de una válvula del corazón, además de un leve retraso en el crecimiento de los músculos no son acordes al crecimiento de sus huesos y por si fuera poco también presenta retraso cognoscitivo del 25%.
Blanca dedicó su vida a Diego de ahora 17 años, dejó de trabajar, intentó incluirlo en el colegio pero fue rechazado por directores y profesores “fue una lucha lograr que incluyan a mi hijo en el colegio”, lamentó, pues maestros y directores lo rechazaban, sin embargo, orgullosa dice “pronto saldrá bachiller”.
La madre de Diego lamentó que en el país no se cuenten ni siquiera con estadísticas que a su criterio coadyuvaría en la atención de este grupo vulnerable y olvidado de la sociedad.
En el transcurso de estos años observó la carencia de especialistas que traten enfermedades poco frecuentes, los especialistas en cardiología, endocrinólogos y genetistas conocen muy poco de los síndromes raros y, por lo tanto, el tratamiento que les dan no son oportunos.
MAYOR ATENCIÓN DEL GOBIERNO
Solicitó al Gobierno atención para los pacientes con enfermedades raras y propuso una repartición especial para este grupo de personas, para poder dar un tratamiento específico y oportuno, mencionó que el gasto que se realiza aproximadamente llega a los 700 dólares mensuales que no son accesibles para la población siendo que dependiendo de la gravedad de la patología, este monto podría incrementarse.
De acuerdo con la responsable nacional de Genética del Ministerio de Salud, Neyda Alvarado, explicó que las enfermedades raras se deben a un 80% por un componente genético y un 20% a otros componentes, entre ellos el aspecto medioambiental, detalló que cinco de cada 10.000 personas padecen de ese mal.
Sin bien la profesional no detalló la incidencia en el país dijo que de 16.555 personas con errores genéticos, el 5% padece de una enfermedad poco frecuente, apuntó que mundialmente existe alrededor de 7.000 enfermedades raras.
“Para no discriminar no se manejan cifras exactas sino porcentajes y de manera general”, manifestó.
Alvarado precisó que estas enfermedades se diagnostican en un lapso de 5 a 10 años, los pacientes deben pasar por todas las especialidades para realizar exámenes e ir descartando diferentes patologías.
Reconoció que no existe mucho conocimiento sobre estas enfermedades y que se debe motivar a los especialistas personal de salud y estudiantes para estudiar e investigar dichas patologías.
“Todas las personas son atendidas en todos los hospitales por lo que no se puede decir que están desamparados muchas de las enfermedades llevan a la discapacidad y se benefician de los bonos y servicios en salud”, sostuvo.
Precisó que existen nueve especialistas en cada departamento, “hay asesores genéticos y ellos son los que dan atención a estos pacientes de manera gratuita”, dijo.
POCOS ESPECIALISTAS EN EL PAÍS
Admitió que existen pocos especialistas, se debe tomar en cuenta que estas especialidades son de alto costo; la genética es una especialidad nueva en el país.
La profesional afirmó que entre las enfermedades raras más frecuentes se encuentran la hemofilia, errores congénitos del metabolismo, enfermedades Lisososmales, Mucopolisacaridosis, Sindrome de Goldenhar, Pierre Robin, Apert, Pfeiffer, Distrofias musculares de Becker.
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