Clínicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento. La enfermedad la
padecen una de cada cincuenta mil personas.
Las personas afectadas por esta anomalía, se caracterizan por bajo peso al nacer, llanto característico de tono alto similar al de un gato, perímetro craneal reducido, cabeza pequeña
(microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja. Las facies suelen
ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofletudas (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
Presentan problemas en el habla y psicomotores, estos últimos debido a la hipotonía.
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