Con rarísimas excepciones, el mal se presenta casi siempre en pacientes del sexo femenino; extrañamente, es trasmitida a través de las mujeres. Aunque los hombres no pasen esta anormalidad a sus hijos, todas las hijas de un hemofílico serán trasmisoras, aún siendo ellas mismas inmunes a la enfermedad. En general, la mitad de la prole masculina de la hija de un hemofílico será probablemente portadora de hemofilia.
Las causas. Como ya expresamos, la hemofilia es un defecto genético hereditario, resultante de la mutación ocasional de un gen del cromosoma sexual X. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX); los hombres, uno X y un Y (XY). Ahora, el sexo de un hijo depende siempre del cromo-soma que aporte la célula embrionaria paterna: si es X, nacerá una niña; si es Y, será un niño. Como el origen de la hemofilia es un gen anormal del cromosoma X, los hijos de un hemofílico serán normales, pero sus hijas serán portadoras de este mal. Pero como éstas tienen un segundo cromosoma X completamente normal, que se sobrepone a los efectos del defectuoso, son muy raras las mujeres afectadas por esta enfermedad. No obstante, la mujer que tiene un cromosoma X defectuoso es portadora del mal y puede trasmitirlo a su descendencia.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Los primeros síntomas de hemofilia son las emanaciones persistentes de sangre causadas por lastimaduras insignificantes, aunque sus consecuencias no son tan graves, pero, a partir, de cierto punto, la persona afectada sufre dolorosos derra-mes de sangre en el interior de ciertas articulaciones, como las rodillas. Estos problemas derivan de esfuerzos mínimos, lo que impide que el niño hemofílico juegue al fútbol o practique ejercicios que impliquen esfuerzo articular.
Desafortunadamente, la acumulación de sangre en las cavidades articulares puede endurecer las articulaciones a tal punto que el niño queda inválido. Además el en-fermo puede sufrir hemorragias en el inte-rior de los músculos, lo que es extremada-mente doloroso.
El tratamiento. No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es administran-do por vía intravenosa el factor de coagu-lación que falta, el factor VIII o el IX. En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nue-va era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han de-sarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano o transfusión por el peligro de la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA).
Esta enfermedad ya era conocida en tiempos remotos. En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Ni-koláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Romá-nova, nieta de la reina Victoria de Inglate-rra, transmisora también de esta enferme-dad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profunda-mente a la monarquía española, de ahí que esta enfermedad se haya ganado el nombre de enfermedad de la realeza.
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