Existen dos casos de Gaucher

En el simposio boliviano sobre enfermedades genéticas, se habló de un trastorno poco común en nuestro país, denominado Gaucher; existen solo dos casos en tratamiento. Este mal provoca que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, razón por la que los expertos recomiendan un control antes, durante y después del embarazo.

La doctora de Argentina Gabriela Perichon, en entrevista con EL DIARIO, informó que esta enfermedad está clasificada como aquella poco frecuente en la población general.

Se calcula que la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 60 mil habitantes. La enfermedad es genética y recesiva, es decir, que se tiene que tener un Gen patológico de cada padre y heredar los dos. “En el embarazo el riesgo es del 25 por ciento de que padezca la enfermedad de Gaucher”.

La enfermedad comienza en el útero, los síntomas pueden presentarse en el primer año de vida o llegar a ser adulto y comenzar a tener la manifestación clínica.

Los síntomas son hematológicos, se presenta a través de anemia y plaquetas bajas, que provocan fatiga inusual y presencia de moretones, sangrados, dolores de huesos, agrandamiento del bazo (un órgano formado por sangre y células) que provocan digestión lenta y dificultades para comer mayores volúmenes de comida, en los niños provoca serios problemas de desnutrición.

TRATAMIENTO

“El tratamiento para atender esta enfermedad es introducir la enzima que falta a través de la vena y esta dura 14 días y mejora los síntomas; el tratamiento es de por vida, debe cumplirse ajustando la dosis al peso”, explicó.

En Bolivia, existen solo dos casos identificados, el primero se encuentra en el departamento de Santa Cruz, en una menor de edad y, el segundo, en Cochabamba, en una persona adulta, que tiene siete años de terapia de reemplazo. “Ambos pacientes reciben tratamiento gratuito, debido al costo elevado de la enzima”.

CONCIENCIA PÚBLICA

Consideró que todos los países deben tomar conciencia de estas enfermedades, para que puedan financiar el tratamiento, porque debido al costo no es accesible acceder al mismo.

“En Bolivia, como el resto de los países, existen personas que sufren de enfermedades raras y es por ello que, como Estado, debe apoyarse el desarrollo de la genética”, concluyó.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

El I Simposio Boliviano sobre Enfermedades Genéticas, se realizó en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés, en el mismo participaron el Instituto de Genética de la UMSA, el Instituto de Investigaciones Técnico Científicas de la Universidad Policial, expertos médicos de la Cooperación Genzyme de la República de Argentina y Ministerio de Salud.

“El evento persigue poder demostrar qué se hace en Bolivia para lograr dar diagnósticos sobre enfermedades genéticas y las condiciones que pueden tener un componente hereditario”, dijo la médico genetista de la UMSA , Beatriz Luna.

Señaló que el objetivo de realizar este evento es vincular el trabajo del Instituto de Genética, a través de sus diagnósticos (síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otros) con el de la Universidad Policial (con bioquímicos y biólogos) así como con el Ministerio de Salud, que formó asesores en genética.

“Deseamos fusionar la fuerza de estas tres instituciones, con el objetivo de crear un estudio de intenciones para abordar la problemática de nuestro país de forma integral ”, sostuvo.