El médico Jaime Marañón, especialista en traumatología, explica que estas enfermedades se presentan en personas que tienen cerca de 50 años, pero pueden aquejar a niños, jóvenes y adultos. El origen de las enfermedades raras es genético, autoinmunitario, tóxico, infeccioso o cancerígeno.
Marañón dice que los problemas que enfrentan las personas con "enfermedades raras" son comunes: es muy difícil obtener el diagnóstico exacto, los tratamientos son caros y meramente paliativos. Frecuentemente, se les diagnostica simplemente ansiedad o depresión. Cuando se sospecha el diagnóstico, es difícil tratar los males porque no existen las pruebas de laboratorio especializadas necesarias y se carece de información precisa.
El especialista dice que “el impacto económico de la enfermedad en las familias es empobrecedor, el costo emocional personal y familiar agota la capacidad de resiliencia, sufren el aislamiento prejuicioso de la sociedad y ven anulada la función laboral”.
Marañón se refiere, por ejemplo, a una enfermedad rara denominada síndrome del Hombre Rígido. El Síndrome de Hombre Rígido es una enfermedad autoinmunitaria, es decir, el organismo "ataca y destruye" una sustancia necesaria para el funcionamiento regular de los músculos.
Se trata de una patología que se da una vez entre un millón de consultas médicas. Este caso fue detectado recientemente en la ciudad de Cochabamba en una profesional de 43 años. Los primeros síntomas se presentaron cuando la paciente tenía 17 años, eran dolores musculares y articulares difusos y generalizados pero tolerables. Hace nueve años, los mismos síntomas incrementaron la intensidad y frecuencia afectando las manos, rodillas, caderas y la región cervical, posteriormente el dolor incidió severamente en la región sacrolumbar. La afectada tuvo que viajar a la Argentina y al Brasil donde los especialistas confirmaron el diagnóstico.
Otro caso de “enfermedad rara” es la policondritis recidivante que tiene una prevalencia de 3.5 casos entre un millón de habitantes. Marañón dice que en Bolivia, probablemente, existen 35 personas con este mal. En el último periodo se han presentado dos casos en la ciudad de Cochabamba. El primero afectó a un varón de la tercera edad y el segundo a una joven de 24 años.
La policondritis recidivante es una enfermedad de probable origen autoinmunitario (anticuerpos producidos por el propio organismo contra el tejido conectivo y los cartílagos, destruyéndolos). Inicia con la aparición de episodios dolorosos e inflamatorios de los cartílagos del pabellón de la oreja y de la nariz. Cuando progresa daña también el tejido de la laringe, la tráquea, los bronquios, las válvulas cardíacas, los riñones, las articulaciones, la piel, los vasos sanguíneos, especialmente los del cerebro causando epilepsia. No existen pruebas específicas para el diagnóstico precoz de la policontritis recidivante, unicamente la clínica y la biopsia del cartílago proporciona certeza diagnóstica.
Médicos se reúnen en jornadas sobre dolencias poco frecuentes
Los especialistas Ann Moser y Karen Levin del Instituto
Kennedy Krieger de los Estados Unidos y María Gabriela Perichón de la Empresa Gezyme de Argentina se reunieron en la “III Jornada Boliviana de Enfermedades Poco Frecuentes.
En su intervención Ann Moser informó sobre el avance en sus investigaciones sobre la adrenoleucodistrofia (ALD), en el Instituto Kennedy Krieger de los Estados Unidos. Su meta era identificar tempranamente a niños con ALD a través del cribado neonatal universal. Desde entonces, su trabajo ha establecido un estándar de cuidado para el tratamiento de la ALD. En 2006, junto a sus colegas, descubrieron una prueba de detección del recién nacido que fue implementado de manera efectiva en el Estado de Nueva York, en diciembre de 2013.
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