Síndrome de Fricchen y Collins

Es un síndrome malformativo facial de origen genético dominante, descritos por estos dos autores Ingleses en la última década del siglo IXX, 1890; lo que tipifica es que son Malformaciones Oculo-Orbitarias como ser: Posición Antimongólica de los párpados y a este término lo hemos usado cuando hemos utilizado fractura de orbitas, normalmente la abertura palpebral es horizontal, cuando se rompe una pared de la orbita es abertura se vuelve semivertical, en el Fricchen Collins la posición de los 2 párpados del paciente son semiverticales si necesidad de que haya trauma, segundo elemento Ptosis Palpebral Bilateral, la ptosis es la caída del parpado superior, es un paciente que no puede abrir completamente sus ojos y tercera cosa tipificante Agenesia de Pestañas, no tiene pestañas ese paciente. Entonces esas tres malformaciones deben de estar presentes para decir Fricchen Collins. A estas tres pueden asociarse otras malformaciones más, las más frecuentes alteraciones de la región pabellón auricular como agenesia del pabellón auricular o microtia, macrostomia boca grande e hipoplasia del maxilar superior o de los maxilares superiores. Si nosotros vemos un paciente con un conjunto de malformaciones faciales y encontramos esto que es tipificante: posición Antimongólica, ptosis y agenesia de la pestañas lo llamamos Fricchen Collins pueden o no pueden haber las otras malformación macrostomia, hipoplasia del maxilar o malformaciones del pabellón, basta que hayan las 3 primeras para que sea Fricchen Collins.
El síndrome de Crouzon, es el más antiguo de todos los síndromes malformativos de la cara, es también un síndrome genéticamente dominante, descrito por este autor Francés mas o menos en la época de la Revolución Francesa 1780 aproximadamente, este es un síndrome malformativo tipo cráneo facial, lo que nos tipifica la Soldadura Prematura de las Fontanelas Craneales, eso es lo que provoca el Crouzon, ustedes conocen por su estudio de embriología que las fontanelas craneales, sobre todo esa gran fontanela frontal y parietal permanezca abierta hasta algunos meses después de nacimiento en un niño eso permite que le desarrollo cerebral se produzca, esas fontanelas se consolidad casi al año de edad en estos niños malformados con Crouzon estas fontanelas no existen, vale decir el cráneo del niño al nacer ya esta consolidado, ya esta soldado entonces ¿Qué ocurre? No existe un desarrollo cerebral normal en ese paciente por tanto ese chico es un déficit intelectual bajo, nace con un déficit intelectual y es bajo anormalmente bajo, ese cierre de la soldadura de su fontanela nos provoca hipertensión craneal se traduce por exostalmo. La Hipertensión Craneal provoca compresión de los 2 nervios lo que le da déficit visual o ceguera congénita, y algo que también es típico en el es el Prognatismo, es un maxilar inferior exageradamente desarrollado, hay Enanismo, son niños que no crecen demasiado, son niños pequeños.
Esto ya esto secundario, hay hipoplasia de los maxilares superiores esto podrá o no podrá haber, también podrá o no podrá haber malformaciones auriculares y macroglosia la lengua grande.