Se trata de un grupo de enfermedades, heredadas con carácter autosómico recesivo, que
tienen como dato común el acúmulo de un material de depósito en las neuronas, lo que
lleva a la degeneración de las mismas y a la subsiguiente sintomatología neurológica, entre
la que destaca inicialmente las manifestaciones epilépticas. Se identifican diferentes subgrupos
en función de la edad de presentación.
La enfermedad de ceroidolipofuscinosis comienza en la niñez. Normalmente, los síntomas
iniciales del desorden (problemas de visión y convulsiones) aparecen entre los 5 y 10 años
de edad. En algunos casos los síntomas iniciales pueden ser repentinos, tomando la forma
de cambios en la personalidad y conducta, aprendizaje lento y torpeza, tropiezos, problemas
de visión y/o crisis epilépticas.
tienen como dato común el acúmulo de un material de depósito en las neuronas, lo que
lleva a la degeneración de las mismas y a la subsiguiente sintomatología neurológica, entre
la que destaca inicialmente las manifestaciones epilépticas. Se identifican diferentes subgrupos
en función de la edad de presentación.
La enfermedad de ceroidolipofuscinosis comienza en la niñez. Normalmente, los síntomas
iniciales del desorden (problemas de visión y convulsiones) aparecen entre los 5 y 10 años
de edad. En algunos casos los síntomas iniciales pueden ser repentinos, tomando la forma
de cambios en la personalidad y conducta, aprendizaje lento y torpeza, tropiezos, problemas
de visión y/o crisis epilépticas.
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