Enfermedad de. Von Hipel-Lindau

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos, a lo largo de toda su vida.
Entre ellos destacan: hemangioblastomas en el Sistema Nervioso Central, angiomas de retina, quistes y cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales, y comienzan a manifestarse habitualmente a partir de la adolescencia, aunque hay casos de niños o niñas de hasta 1 año de edad.
Su incidencia es de 1/35.000 y afecta a generaciones enteras de la misma familia. Dependiendo de la edad de manifestación de la enfermedad, puede existir una discapacidad visual en grado variable, o alteraciones del equilibrio como posible secuela de intervenciones quirúrgicas del sistema nervioso central.