Porfiria.

Son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencias enzimáticas de la ruta de biosíntesis del hemo, componente de
la hemoglobina sanguínea. Se caracterizan por una sobreproducción y cúmulos de las llamadas
porfirinas. Las principales “fábricas” de porfirinas son el hígado y la médula ósea. Existen siete tipos de Porfiria, cada uno originado por un defecto (hipoactividad) en una de las siete enzimas que participan en la cadena de fabricación del hemo.
Según la manifestación de la enfermedad, pueden ser Agudas, Cutáneas y Mixtas. La Porfiria
más común en España es la Cutánea Tarda. Las Agudas pueden sufrirlas las personas predispuestas genéticamente, sometidas a cualquier factor de riesgo (infecciones, medicamentos contraindicados, cambios hormonales, dietas hipocalóricas...) con más frecuencia en chicas adolescentes y jóvenes. Las Porfirias Eritropoyéticas aparecen en los primeros meses de vida; la más grave, es la llamada Porfiria de Günther, por las lesiones terribles en la piel y otros tejidos.
Lo más importante es tener el diagnóstico, una buena información, y evitar los factores de riesgo
siguiendo las pautas de prevención. Los signos más frecuentes son: en las Porfirias Agudas, el dolor abdominal intenso que, de no ser atendido y tratado específicamente en el hospital, puede desencadenar un cuadro neurológico grave, característico de la crisis aguda; en las Porfirias Cutáneas los signos son visibles en la piel, desde rojeces, eritemas, quemazón... a los más graves, como lesiones ampollosas séricas, heridas, y destrucción dolorosa de tejidos (piel, cartílago, hueso). Las Mixtas presentan cuadros agudos y cutáneos.