Hallan nueva clave para la genética del autismo

Tres nuevos estudios publicados en la revista Nature insisten en el papel que tienen las alteraciones genéticas en la aparición de los trastornos del espectro autista. Los grupos de las universidades de Yale, Washington y Harvard que han elaborado los trabajos han identificado 65 genes ligados al autismo, de los que cuatro —SCN2A, CHD8, KATNAL2 y GRIN2B— guardan un fuerte vínculo con la enfermedad.

Ya se habían relacionado otros genes con el autismo, una enfermedad cuyo componente genético directo no está claro y que algunos investigadores sitúan en un 10% de los casos”.

Por ello, la importancia de este trabajo no sólo radica en las alteraciones identificadas —todas ellas en los exones, la parte codificante del material genético—, sino en el tipo de mutación, como destaca Manuel Pérez-Alonso, profesor de genética de la Universitat de València y director del Instituto de Medicina Genómica.

Los investigadores se han centrado en unos errores genéticos muy concretos, los denominados de novo. Estas alteraciones no se hallan en el ADN de los progenitores de los afectados. Son el resultado de los cambios genéticos que se producen en los gametos (espermatozoides y óvulos) de los progenitores o en el momento de la concepción.

“Las probabilidades de que este gen esté relacionado con el autismo son del 99,99%”, explicó a The New York Times Matthew State, profesor de genética de Yale que dirigió uno de los grupos de investigación que publicaron los trabajos.