Deficiencias de origen genético Distrofia muscular de Duchenne

En el artículo anterior, hemos expuesto una enfermedad de origen genético que afecta principalmente a la niñas (el síndrome de Rett). Hoy, expondremos la distrofia muscular de Duchenne, la cual también es de origen genético.

Su nombre se debe a Guillaume Duchenne, el médico francés que fue el primero en describirla en 1858. Se trata de una afección genética recesiva relacionada con el cromosoma X. Por lo tanto, es más común encontrarla en los niños. Más precisamente, se trata de una anomalía del gen de la distrofina, la cual constituye en una proteína primordial de las fibras musculares. Esa anomalía origina un codón de stop prematuro, lo que convierte la proteína como no funcional, que se degrada muy rápidamente. El índice de regeneración no permite compensar la degradación de las fibras musculares.

Las manifestaciones clínicas aparecen a partir de los dos o tres años, y se marcan por una debilidad muscular. Por ejemplo, los niños tienen dificultades de levantarse del suelo. Esa debilidad muscular empieza al nivel proximal, que concierne específicamente a los miembros inferiores. La evolución es gradual y consiste en una marcha independiente imposible a la edad de doce años, escoliosis, insuficiencia respiratoria, y finalmente insuficiencia cardiaca, la cual puede llevar a la muerte del niño. Durante la evolución de la enfermedad, se observa también un retraso del crecimiento con un exceso ponderal.

Frecuentemente, los niños afectados por la distrofia muscular de Duchenne, poseen un cociente intelectual más bajo que la población normal, con un retraso de la adquisición del lenguaje y de las funciones cognitivas no verbales.

El diagnóstico se puede realizar en diferentes fases:

- Diagnóstico clínico: niños con marcha balanceada, pantorrillas voluminosas y signo de Gowers.

- Electromiografía.

- Electrocardiograma.

- Biopsia muscular: se observan fibras que contienen necrosis, fibras degradadas y fibras jóvenes en regeneración.

Hasta el momento, no existe tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, los medios de apoyo son necesarios para acompañar al niño y a su familia: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, médicos y también la neuropsicología y la psicología. El niño y su entorno necesitan de un equipo pluridisciplinar para encontrar actividades que el paciente pueda efectuar y alternativas para las dificultades encontradas.

(Voluntaria - Bélgica)