Deficiencias específicas de origen genético Síndrome X Frágil

El síndrome X Frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell es una afección genética. La incidencia es de 1/1250 niños y 1/2500 niñas en Estados Unidos. La causa del síndrome consiste en la repetición del nucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el cromosoma X. En un niño sano, la repetición llega a treinta. Cuando supera las doscientas treinta repeticiones, se produce la metilación del gen, el cual pierde su función y produce el síndrome X Frágil.

Las manifestaciones clínicas son distintas según el sexo del niño. De hecho, en un niño, se encuentra principalmente deficiencia intelectual, dismorfia de los rasgos de la cara, comportamientos autísticos, hiperactividad y déficit de atención, frente prominente, peso elevado al nacimiento, crisis de epilepsia, etc.

Con respecto a las niñas, cuarenta por ciento de ellas desarrollan déficit de aprendizajes y traumas de las relaciones. Diez por ciento manifiestan el síndrome con un retraso mental importante y manifestaciones clínicas clásicas.

Acerca de las afecciones psicológicas y neuropsicológicas, encontramos déficit de lenguaje (con cadencia rápida, lenguaje desestructurado, impulsiones verbales, perseveraciones y repeticiones), deficiencia intelectual (con regresión progresiva de las capacidades intelectuales relativas a la edad del niño), retraso del desarrollo, hiperactividad, déficit de atención, comportamientos autísticos, timidez y ansiedad social (rechazo del contacto físico, reacción excesiva a los cambios del entorno), y también dificultades de adaptación a los cambios. El conjunto de los déficits encontrados en el síndrome X Frágil sugieren poner al niño en un sistema de educación adaptado.

El diagnóstico se establece según dos factores principales: el desarrollo de una deficiencia intelectual y las afecciones de comportamiento de aspecto psiquiátrico. Sin embargo, hay que recurrir al diagnóstico genético para que sea definitivo.

También se puede realizar un diagnóstico antenatal a los dos meses de gestación con cultivo de amniocitos o secuenciación a partir de vellosidades coriónicas. El diagnóstico antenatal se realiza cuando existen casos del síndrome en la familia y/o con las madres portadoras de la premutación.

Hasta la fecha, no existen tratamientos curativos. Se intenta realizar un apoyo multidisciplinario en busca de una optimización del desarrollo del niño. Por ejemplo, se puede proponer terapias para los déficits del comportamiento. También, se puede rea-lizar reeducaciones acerca de las dificultades de lenguaje, terapias ocupacionales con un programa educacional y comportamental individualizado.