Los expertos dicen que detectaron señales tempranas de anormalidades cerebrales entre adultos jóvenes que pertenecen a una extensa familia colombiana que tiene una predisposición genética a una forma hereditaria particular de Alzheimer.
Los investigadores esperan que los hallazgos, descritos en “Lancet Neurology”, lleven a los científicos un paso más cerca de la detección y tratamiento tempranos en quienes tengan esta forma de Alzheimer.
Las investigaciones, dirigidas por Eric Reiman, del Instituto de Alzheimer en Arizona y Yakeel Quiroz, de la Universidad de Boston (EEUU) y la Universidad de Antioquia (Colombia), y Francisco Lopera, también de la última universidad, examinaron a los adultos más jóvenes de un grupo de cerca de 5.000 personas en Colombia, de los que el 30 por ciento tenía una mutación del gen llamado presenilina 1 (PSEN1), lo que los hace idóneos para desarrollar alzheimer a una edad inusualmente temprana.
Reconocen que aunque esta forma hereditaria de la enfermedad es poco frecuente, proporciona una oportunidad única para detectar las primeras señales, en las fases más iniciales, del alzheimer, antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Uno de los motivos por los que los resultados de los ensayos de los fármacos contra el alzheimer no prosperan es que cuando se identifica la patología, una vez que los síntomas son evidentes, el daño neurológico puede ser ya demasiado extenso para que los tratamientos actúen eficazmente.
En el estudio, realizaron imágenes del cerebro, análisis de sangre y análisis del líquido cefalorraquídeo en 44 adultos de 18 a 26 años.
Veinte de los participantes tenían la mutación PSEN1 y por lo tanto, tenían un mayor riesgo de padecer alzhéimer, aunque ninguno de ellos tenía evidencia de deterioro cognitivo en el momento del estudio. Observaron diferencias importantes en la estructura y función del cerebro entre los dos grupos, siendo los portadores de la mutación PSEN1 los que experimentan una mayor actividad en las regiones del cerebro hipocampo y parahipocampo y quienes poseen la materia menos gris en ciertas áreas.
Analizaron el líquido cefalorraquídeo y se descubrió que quienes que eran portadores de la mutación PSEN1 tenían niveles más altos de beta amiloide, que parece estar sobreproducida en estos enfermos y que está implicada en la deposición de placas amiloides en el cerebro.
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