Genoma del feto ayudará a detectar enfermedades

Un detallado mapa del genoma de un feto, logrado a través de una muestra de sangre de la madre y saliva del padre, podría ayudar a una mejor detección de una serie de raros desórdenes en el bebé, según una investigación estadounidense.

Este método no invasivo fue considerado más seguro que la obtención de líquido amniótico, el proceso usual para efectuar pruebas destinadas a detectar problemas genéticos, como la presencia de tres copias del cromosoma 21, responsable de la trisomia 21 o del síndrome de Down.

La secuencia del genoma del feto permitirá detectar un mayor número de variaciones genéticas de forma más detallada, explicaron los autores de esta investigación aparecida en la revista de medicina estadounidense Science Translational Medicine, fechada el 6 de junio.

Aunque estudios anteriores habían mostrado que el genoma del feto sólo se podía obtener con sangre de la madre, la última investigación ofrece una visión más precisa al incorporar el ADN materno y paterno, afirman los autores del estudio.

El resultado es una visión más clara de las sutiles variaciones en el genoma del feto detallada al nivel de “un cambio de letra en el ADN”, afirmó el estudio.

“La resolución mejorada equivale a pasar de ver cómo dos libros están juntos a notar una palabra mal escrita en una página”, afirmó Jacob Kitzman, de la Universidad de Washington. El avance podría ayudar a los científicos a afinar entre un grupo de 3.000 desórdenes o enfermedades monogénicas, conocidas como desórdenes mendelianos.