Deficiencias específicas de origen genético Síndrome de Rett

Entre los síndromes de origen genético se encuentra el síndrome de Rett, que es una enfermedad genética, caracterizada por una alteración evolutiva del desarrollo neurológico. El síndrome adquiere el nombre de Rett, por el médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966. El origen genético (MeCP2) puede ser debido a una malformación del cromosoma X, especialmente por mutaciones en la región Xq28.

El síndrome afecta mayormente a las niñas, entre seis y dieciocho meses, a pesar de un desarrollo normal. En cambio en los niños el síndrome es letal.

El diagnóstico se basa en la observación de las manifestaciones clínicas, las cuales se caracterizan en cuatro fases:

- una estagnación del desarrollo entre el sexto y el decimoctavo mes.

- entre un año y cuatro años, una regresión, caracterizada por estereotipias. Por ejemplo, movimientos estereotipos de las manos. De hecho, las niñas pierden el uso voluntario de sus manos.

- de cuatro años a siete años: progresión lenta de la motricidad.

- de siete años a veinticinco años: deterioro de la motricidad con agravación de los síntomas neurológicos (marcha inestable, por ejemplo).

El síndrome de Rett coincide con otros síntomas. Por ejemplo, es frecuente encontrar una deficiencia intelectual, epilepsia, hiperventilación, retraso del crecimiento, escoliosis y disturbios del sueño. En cuanto al lenguaje, se observa también una pérdida progresiva. Sin embargo, las niñas no pierden el deseo de comunicar.

Aunque no se pueda realizar grandes cambios en las niñas que sufren del síndrome de Rett, algunas técnicas pueden proveer ayuda en su vida cotidiana. Por ejemplo, es importante tratar de ayudarles a comunicarse con otros medios que el lenguaje, por ejemplo con los ojos. La reeducación permite, con la ayuda de un fisioterapeuta mejorar la motricidad. Se puede también proponer a la niña actividades que le permitan interactuar con su entorno.

Es importante realizar actividades entretenidas y divertidas con su familia. Nunca hay que olvidar que, a pesar del síndrome, las pacientes siguen siendo niñas, que se convertirán en adolescentes y adultas. Por esta razón, es importante encontrar soluciones que permitan al paciente tener una vida cotidiana más normal.