Se considera enfermedad rara o ultrarrara a aquella patología que tiene una baja incidencia en la población. Sin embargo, hoy en día se estima que existen cerca de 8.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o degenerativas.
Algunas enfermedades consideradas raras son la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Asperger el síndrome de trigonocefalia de Opitz, síndrome de Prader-Willi, acidosis tubular renal, la enfermedad del Aceite de Colza o síndrome del Aceite Tóxico o el xeroderma pigmentosum. Esta última enfermedad afecta, entre otros, a dos niños gemelos de 9 años, Thomas y Vincent. Estos hermanos, sufren una enfermedad genética que les impide todo contacto con el sol, por lo que para poder salir al exterior, han de usar unos trajes especiales fabricados por la NASA, como este caso, existen otros en el mundo.
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