Los resultados del estudio, publicados en las revistas científicas “The New England Journal of Medicine y Human and Molecular Genetics”, demuestran por primera vez que la mutación del gen STAG3 es lo que causa estos trastornos de fertilidad femenina.
El trabajo “muestra por primera vez en humanos que la POF y la azoospermia (una alteración que impide la producción normal de espermatozoides en hombres) son probablemente las dos caras de la misma enfermedad genética”, explica Alberto M.Pendas, investigador del Centro de Investigación del Cáncer (centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca).
Estudio
Para realizar la investigación, los científicos hicieron un estudio genético de una familia de Oriente Medio con varias portadoras de la enfermedad.
Junto a investigadores estadounidenses y franceses, realizaron una secuenciación masiva del exoma (la fracción del genoma que codifica las proteínas) de dos hermanas de esta familia, una estéril y la otra no.
“Comprobamos que en las mujeres que padecen POF, la mutación se encuentra en las dos copias del gen, una heredada del padre y la otra de la madre, lo que provoca la ausencia total de la proteína STAG3 y del complejo de cohesinas meióticas”, sostiene Pendas.
En una segunda fase del estudio, los científicos generaron ratones mutantes en este gen y demostraron con ellos que la mutación en STAG3 es la causante de la enfermedad.
El análisis de las hembras reveló que, al igual que en las mujeres del estudio, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.
¿Menopausia prematura?
La menopausia es el tiempo de una mujer cuando sus ovarios dejan de producir óvulos, reduciendo la proliferación de hormonas como el estrógeno y la progesterona. Por consiguiente, la mujer, entre sus 40 y 50 años, experimenta ciertos síntomas físicos como la desaceleración y el cese de sus menstruaciones, latidos cardíacos fuertes o acelerados, sofocos o bochornos, sudores fríos, enrojecimiento de la piel e insomnio; mientras que a nivel emocional, también empieza a percibir fuertes desasosiegos como parte de una crisis de la mitad de la vida.
Hay ocasiones en que las mujeres, antes de los 40, viven todas estas sensaciones de manera esporádica. Los doctores explican que es el desarrollo de la falla ovárica prematura (FOP), también llamada insuficiencia ovárica prematura (IOP); el cual sucede cuando los ovarios de la mujer dejan de funcionar temporal e intermitentemente. Razón por la cual, muchas mujeres con FOP no pueden lograr embarazos naturales y tienden a consumir hormonas durante muchos años.
LOS SÍNTOMAS
Los síntomas de una enfermedad son sólo señales de que algo no está funcionando bien en nuestro cuerpo; por lo tanto, lo deseable es ir primero con un médico. Te recomendamos revisar los síntomas y pedir una opinión médica autorizada.
SINTOMA 1: “Siento que amanezco pegajosa y sudorosa”. Antes de pensar en el FOP, haz un recuento de tu día: hay ciertas comidas y bebidas que aumentan la temperatura, provocando el sudor durante la noche; por el otro lado, considera que los antidepresivos o anticonceptivos también pueden ser uno de los causantes del sudor en exceso. Es importante que, en consulta con tu doctor, reconozcas la diferencia entre “sudorosa” y “empapada”, ya que puede ser un signo de que tu cuerpo está trabajando de más con las hormonas, una infección, un desbalance tiroideo, una enfermedad o una reacción médica.
SINTOMA 2: “Tengo dificultad para dormir”: Si eres menor a 40 años, el insomnio puede deberse al síndrome premenstrual que a la menopausia. Las fluctuaciones del estrógeno y de la progesterona, que sucede durante la segunda fase del ciclo menstrual (también alrededor de la ovulación), puede causar algunos trastornos de sueño.
SINTOMA 3: “Mis periodos son muy irregulares”. Una mujer puede perder su menstruación debido al estrés, a ciertos tipos de medicamento, al abuso de ejercicio, a fluctuaciones en exceso de peso, o un embarazo.
SINTOMA 4: “A veces tengo bochornos”. Estos fenómenos afectan al 85% de las mujeres antes, durante y después de la menopausia; pero también sucede en personas que han sido víctimas de estrés y de ansiedad. Incluso, las preocupaciones intensas acerca del envejecimiento y la infertilidad, pueden generar un ataque de pánico. Otras posibles causas pueden ser desbalances hormonales, desórdenes tiroidales o infecciones; incluso ciertos alimentos.
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