Hay un caso en la Llajta de Síndrome de Rett

Camila, nombre ficticio de la muchacha con el Sindrome de Rett, nació en Cercado en 1983 en la cuna de una tradicional familia cochabambina. Sus ojos verdes y su pelo rizado, inundaron de orgullo y felicidad a sus padres.

Sin embargo, nueve meses después, Camila empezó a llevar sus manos a la cabeza y lloraba hasta 15 horas al día. La escena se repitió durante dos eternos años ante la impotencia de la familia y los médicos, que miraban incrédulos el suceso.

Camila nunca sintió atracción por los juguetes, pero batía sus brazos como si quisiera volar. A sus dos años todavía no pronunciaba una sola palabra y permanecía sentada casi todo el tiempo.

La incertidumbre y la desesperación se apoderaron de la familia, no solo porque no había una mejoría, sino porque el cuadro de la misteriosa enfermedad avanzaba cada vez más.

La familia recurrió al seguro médico y visitó casi todas las clínicas privadas de Bolivia, pero la respuesta y la mirada incrédula de los galenos fue la misma.

Un evento neurológico internacional en Cochabamba, fue aprovechado por la familia para que los expertos conozcan a Camila y diagnostiquen la enfermedad, pero el resultado también fue el mismo.

Camila consumió analgésicos durante cuatro años hasta que un grupo de galenos en la ciudad, tras rigurosos exámenes médicos, diagnostican el caso como Hiperkinesia y Autismo.

Sin embargo, los medicamentos no hacen efecto y el avance de la enfermedad no cede.

Mientras tanto, el drama para los padres continúa y el doloroso periodo amenaza la unidad de la familia.

Después de retomar nuevos exámenes un grupo de médicos en Cochabamba admite un error en el primer diagnóstico y ante el silencio de Camila, que permanecía sin pronunciar una sola palabra, decide desahuciarla.

El diagnóstico fue un duro revés al esfuerzo que la familia hacía para recuperar a su pequeña.

Los gastos de exámenes médicos, consultas y tratamientos llevaron a la familia a una profunda crisis económica, con un claro detrimento en la estabilidad de los otros miembros del hogar.

Pero los padres no se rinden y Camila visita por primera vez Inglaterra en 1987, cuando los médicos sospecharon que detrás de la misteriosa enfermedad se encontraba el síndrome de Rett, un mal que provoca una grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

La enfermedad no tiene cura, pero Camila se aferra a la vida y comienza un nuevo periodo en su frágil existencia. Inicia varios tratamientos, entre ellos fisioterapia especializada, hidroterapia y fundamentalmente musicaterapia.

Así pasaron los años y Camila con 14 años cumplidos vuelve a Londres, donde le confirman el diagnóstico del síndrome de Rett.

La Rett Sindrome Association, con sede en Londres, registró a Camila como el único caso en Bolivia. Hoy, Camila tiene 33 años y su lucha es constante. Cada día vuelve a comenzar con sus padres y hermanas.

¿Qué es el síndrome de Rett?

Antecedentes

El Síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta a las niñas.

La enfermedad, que no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los cuatro años.

Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

Causas

El Síndrome de Rett se presenta siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.

La mayoría de los casos de Síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Síntomas

Un bebé con el Síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros seis a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden ser:

- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés.

- Babeo y salivación excesiva

- Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo

- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje

- Escoliosis

- Marcha temblorosa, inestable.

-Convulsiones

nlm.nih.gov/medlineplus

El único caso registrado en Bolivia

Camila es la joven boliviana cuyo mal está registrado en la Rett Síndrome Association.

El Síndrome de Rett es una rara y misteriosa enfermedad congénita que ataca solo a mujeres. Se calcula que este mal afecta a una de cada 17.000 niñas nacidas vivas. Oficialmente hay un caso en Cochabamba.

El neurólogo boliviano Óscar Tapia, en breve contacto con OPINIÓN, indicó que no conoce casos en Bolivia, pero que observó la enfermedad cuando estuvo en España.

Otros neurólogos, consultados por este medio, también dijeron que desconocían casos en Bolivia, pero admitieron casos sospechosos que no fueron confirmados.

La detección de la enfermedad fue complicada para la familia de Camila, la única niña con este mal en Cochabamba, sin embargo, con el avance de la tecnología en los últimos años, pudo enfrentar de mejor manera el mal que aqueja a la joven.

La enfermedad empieza con los siguientes síntomas: Pérdida parcial o completa de habilidades manuales intencionales adquiridos, pérdida parcial o completa de la lengua hablada adquirida, alteraciones de la marcha, movimientos estereotipados de las manos como escurrir, exprimir, aplaudir, golpear, pronunciar o movimientos de lavar. Las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir en los años tardíos de la adolescencia.

La enfermedad no tiene cura y tampoco se puede prevenir

Aunque el Síndrome de Rett no tiene cura, la investigación sugiere que la intervención iniciada un poco después del diagnóstico ofrece la mayor oportunidad de producir un impacto positivo en las habilidades de las niñas en los años que siguen.

Esta afirmación, que corresponde a mychildwithoutlimits.org, también recomienda comenzar lo más temprano el tratamiento para que el paciente mejore la posibilidad de aprendizaje, así como la gestión de otros problemas desarrollados por personas con Síndrome de Rett.

Asimismo, advierte que el síndrome de Rett no se puede prevenir. En la mayoría de los casos, la mutación genética que es responsable del trastorno se produce aleatoriamente y de forma espontánea. Sin embargo, las parejas que ya tienen un hijo con Síndrome de Rett o si tienen otro miembro de la familia que es afectado pueden optar para analizar las pruebas genéticas con su médico.

En una familia que ha tenido un hijo con el Síndrome de Rett, la probabilidad de tener otro hijo con el Síndrome de Rett es muy baja, pero las madres deben someterse a pruebas de portadores ya que el riesgo de recurrencia es del 50 por ciento si la madre resulta ser una portadora.

Si se sospecha el diagnóstico de Síndrome de Rett, un análisis de sangre en busca de la mutación en el cromosoma X del gen llamado MECP2 se debe obtener. Estas pruebas son capaces de confirmar el Síndrome en 80 por ciento de todos los casos.

También hay variantes con inicio congénito, convulsiones infantiles y con la aparición tarde de la regresión a la edad preescolar o escolar.