Fenilcetonuria es una afección en la cuál un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente el aminoácido fenilalanina.

José Adrian Chávez (3 años), nació en España en buen estado de salud, y por normas españolas se le practicó la prueba sanguínea de rutina para detectar enfermedades genéticas, lo que en nuestro medio se le llama la "Prueba del Talón". Al transcurrir 10 días, relata Daniela Saucedo, madre del niño, una junta de médicos los citaron para informarles la mala noticia. "Su hijo sufre de una rarísima enfermedad congénita denomina fenilcetonuria". Se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

Características. El organismo más específicamente el páncreas, no metaboliza un aminoácido llamado fenilalanina, en el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos ricos en proteína que consumen todas las personas.

"Mi hijo tiene que tener una restricción estricta en su alimentación, no puede consumir alimentos que tiene grandes cantidades de proteínas como por ejemplo: carne, pollo, cerdo, pescado, huevo, leche, queso, pan, cereales, galletas, etc", explicó Saucedo. Por este motivo, la nutricionista Vanusa Herminio, quién llegó desde Brasil, explica que el niño debe llevar una dieta estricta vegetariana baja en proteínas, solo consumiendo frutas y verduras. "Si consume alimentos ricos en proteínas los niveles de fenilalanina se le elevan y se le acumulan en su organismo haciéndosele tóxico y dañando sus células y neuronas, llevándolo en cuestión de meses a un retraso mental profundo sin retorno o cura alguna", explicó.

Complemento. Es muy importante que esta dieta esté estrictamente acompañada de una fórmula libre de fenilalanina que elaboran especialmente para estas personas, en la cual suple las proteínas. Esta fórmula en otros países es elaborada para entregarse a estos pacientes siendo subvencionadas por su gobierno, por que tienen un costo elevado. Es vital para su salud que el niño consuma esta fórmula de por vida para mantener sus niveles estables. El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

No hay el suplemento en Bolivia. Según Saucedo, este alimento no se encuentra en nuestro medio. "Nosotros sabemos que un tarro de 400 grs, en Argentina cuesta $us 250. "Así que un tío que vive en EEUU, nos manda 6 tarros del producto Phenex-2 para un mes, por ello nosotros pagamos $us 800, aunque los especialistas en Argentina nos recomendaron 10 tarros al mes. Es un costo muy alto para nosotros, pero como padres batallando día a día hemos buscando los recursos económicos para la compra de la fórmula, para ello hemos realizado rifas, bingos, remates, comidas una vez al mes, en fin hemos agotado todo los recursos", declaró.

Causas. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Síntomas. Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente. Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos. También pueden presentar vómitos, irritabilidad, piel seca con frecuentes erupciones, pelo claro, orina de olor a "ratón", convulsiones, sobre todo los más gravemente afectados.

Odisea familiar. Después que nació José Andrés, su familia decidió volver a Santa Cruz, por la grave crisis económica que atravesaban en ese país. Ya en Santa Cruz, cuenta Saucedo, que no encontró un solo especialista que la ayude en su caso. "Cuando iba a las consultas, yo era la que le explicaba al doctor de la enfermedad, y lamentablemente no podían ayudarme", dijo. Es así que decidieron emprender viaje hacia Argentina. Allí gracias al apoyo del Cónsul Ramiro Tapia, lograron hacerlo atender en el Hospital de Garrahan. Los médicos reconfirmaron que el sufría de este desorden metabólico.

Quieren crear la fundación 'JAN'
A raíz de la dificultad que tienen para hacer atender a José Adrián en nuestro país, la señora Saucedo y su familia están en el proceso de crear una Fundación en pro de los niños que sufren esta enfermedad en Bolivia. "Ya tenemos el nombre, Fundación JAN,

que quiere decir Jesús Ama a los Niños", explicó. Una de las primeras metas sería lograr un examen completo en la denominada "Prueba del talón", para que se detecte esta enfermedad. "Puede que haya otros niños con este mal y no lo sabemos, y al pasar el tiempo ya es muy tarde, porque el niño queda con retraso mental", manifestó. Es el primer caso en todo Bolivia detectado en otro país ya que en nuestro sistema de Salud no realizan dicha prueba para detectar este tipo de enfermedad, indicó. Otro objetivo sería traer especialistas en genética de diversas áreas. Asimismo explicó que para abrir la fundación le han pedido Bs 10.000. "Este monto desde luego no lo tenemos, ya que el costo de la alimentación de José Adrián, es alto. En otros países el gobierno subvenciona este tipo de enfermedades", dijo. Para informes y colaboración contactar al 750-08644

Dieta estricta

Balanza en la cocina
Todo alimento que consuma José Adrián, tiene que ser estrictamente controlado y pesado. El niño deberá aprender a comer sólo frutas y verduras, para mantener su salud. Además deberá complementar su alimentación con Phenex - 2. Alimento nutricional de indicación médica especial para estos casos.

Phenex ™ -2

Suplemento esencial
Phenex-2 es una fórmula libre de fenilalanina para el apoyo a la nutrición de los niños y adultos con fenilcetonuria (PKU). Ellos pagan $us 800 dólares al mes por 6 unidades que les llegan de EEUU. La familia pide a las autoridades ver la manera de poder ayudar a subvencionar este gasto como en otros países.