Síndrome de Ret

Es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas. La frecuencia de la enfermedad
es de 1: 15.000 niñas nacidas vivas. El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los
criterios de diagnóstico clínico. Éste se fundamenta en la información de las primeras etapas
de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de
su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético
de mutaciones en el gen MECP2.
El desarrollo de la niña es normal hasta los 6-18 meses de edad, momento en el que inician
una regresión.
Muchas de estas niñas caminan solas a la edad que les corresponde, se sientan y comen con las
manos como cualquier otra niña, algunas pronuncian palabras o frases, pero llega un momento en
que empiezan a perder estas capacidades.
Los síntomas que manifiesta la enfermedad son; estereotipias en las manos, escoliosis, apraxia, ataxia, ataques epilépticos, apneas, pies pequeños y fríos, perímetro craneal reducido…