X frágil, Síndrome (SXF).

Es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, problemas de desarrollo,
comportamiento y aprendizaje. La causa de la enfermedad es la falta de la proteína FMRP por
la mutación de un gen llamado FMR1, localizado en el extremo del cromosoma X donde aparece
una fragilidad en los individuos afectados, de ahí el nombre de X Frágil.
Los rasgos físicos son variables. A partir de la pubertad se acompaña de dismorfia
(forma defectuosa de un aparato u órgano) cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes
y prominentes, macrogenitalismo (órganos genitales externos agrandados), laxitud
articular, especialmente en los dedos de las manos,... esta última es más frecuente que
se dé desde el nacimiento. Pueden presentar además deficiencias visuales y auditivas, problemas
respiratorios, cardiacos y en algunos casos, crisis epilépticas.
Es una patología hereditaria. Se estima que 1 de cada 2.500 hombres y 1 de cada 4.000
mujeres está afectado por el SXF.
Las características clínicas del Síndrome X frágil abarcan una serie de conductas y de
rasgos físicos, más apreciables en niños que en niñas. La afectación de la conducta incluye
hipotonía, retraso psicomotor, problemas de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención
y concentración, escasa comunicación social, problemas de lenguaje y, en algunos
casos, comportamientos autodestructivos y rasgos autistas por lo que pueden estar dentro
de los trastornos del desarrollo de etiología desconocida, si no han sido diagnosticados
correctamente, que es el 80% de los casos.
El diagnóstico del Síndrome X frágil se realiza a través de una extracción de sangre
o de muestra de bulbo piloso, analizadas utilizando técnicas de biología molecular.