Es una enfermedad genética de carácter progresivo (sus síntomas se van agravando con el tiempo), que afecta al colágeno que forma parte de nuestro tejido conectivo. El síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10.000.
Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma,
cataratas), enfermedades óseas incomunes en niños, pérdida de audición en oído interno y mixta, escoliosis, problemas cardíacos, etc.
Secuencia de Pierre Robin o paladar ojival con miopía magna y/o degenerativa suelen tener una relación directa con el Síndrome de Stickler. En problemas óseos podemos observar sinovitis de cadera de repetición y/o articulaciones hiperdesarrolladas.
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