Albinismo

Es una condición genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación).
Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen
que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos.
Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen
ocular completo realizado por un oftalmólogo u oftalmóloga y una evaluación genética junto con la investigación de la historia familiar.
Puede observarse una disminución de la visión, mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. Destacar la relevancia de un diagnóstico temprano del albinismo y
de las deficiencias visuales asociadas al mismo, para enfocar correctamente el seguimiento de los niños y niñas, tanto desde el punto de vista oftalmológico como educativo.