Un tratamiento ya es eficaz para el síndrome de Down

Uno de los principales dogmas de la medicina, el que sostiene que el síndrome de Down no tiene tratamiento, empieza a derrumbarse en pedazos.

Investigadores españoles acaban de demostrar que un compuesto presente en el té verde, acompañado de un protocolo de estimulación cognitiva, es capaz de mejorar las capacidades intelectuales de personas con síndrome de Down.

"Es la primera vez que un tratamiento demuestra eficacia en un ensayo fiable en términos científicos”, explica Mara Dierssen, neurocientífica del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y colíder del estudio.

No es, ni mucho menos, una cura, pero el ensayo clínico "abre nuevas vías a la terapia farmacológica en síndrome de Down”, según la investigadora, citada por el diario El País.

El síndrome es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales.

Esa copia extra altera la formación del cuerpo y el cerebro. Los niños pueden tener un retraso en el desarrollo mental y signos físicos muy reconocibles, como la nariz achatada y un único pliegue en la palma de la mano.

El equipo de Dierssen, con trabajos en ratones, identificó un gen, el DYRK1A, relacionado con la formación del cerebro y sobreactivado por el cromosoma extra. El gen producía un exceso de proteínas asociadas a las alteraciones cognitivas. El compuesto del té verde, la epigalocatequina galato, devuelve las proteínas a los niveles normales.

En el ensayo participaron 84 personas con síndrome de Down, de entre 16 y 34 años.

Aproximadamente la mitad tomó el tratamiento durante un año, mientras la otra mitad recibía un placebo, una sustancia sin acción terapéutica, para poder comparar.

Dierssen reconoce que "los cambios observados no son muy importantes”, pero son suficientes para que casi todos los padres adivinaran al final del ensayo si su hijo había tomado un tratamiento real o un placebo.

El extracto de té verde mejoró de manera moderada la memoria a corto plazo y su capacidad para organizarse en la vida diaria, al mismo tiempo que inhibía la impulsividad de los pacientes.

Las imágenes del cerebro muestran cambios en la corteza que se correlacionan con estas mejorías. Los resultados se publicaron ayer en la prestigiosa revista médica especializada The Lancet Neurology.

Falta de apoyo

Mara Dierssen lleva años lamentando la falta de apoyo de la industria farmacéutica a sus investigaciones científicas.

"Es un compuesto presente en un producto natural y no se puede patentar. No es interesante para la industria”, señala.

En ocasiones, la neurocientífica recurrió a conciertos de su singular grupo de rock, From Lost To The River, para recaudar dinero para sus trabajos.

En este último ensayo clínico, que ha costado 750 mil dólares , ha colaborado con el farmacólogo Rafael de la Torre, director del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, en Barcelona, y con la prestigiosa fundación francesa Jérôme Lejeune, que ha puesto la mayor parte del dinero a tal efecto.

Ahora, Dierssen querría organizar un nuevo ensayo clínico, pero con muchos más pacientes y en diferentes ciudades, para tener una muestra representativa de la población con síndrome de Down. Un ensayo así, conocido como de fase 3, es carísimo y suele requerir inversión privada.

"El costo es muy elevado. O se implican las instituciones o seguramente no lo podremos hacer”, advierte la investigadora.

Rafael De la Torre calcula que costaría unos tres millones de dólares. De momento, con una "pequeña financiación” de la Fundación Mutua Madrileña, ambos preparan un ensayo pediátrico, para ver la seguridad del extracto de té verde en niños con síndrome de Down.

De la Torre reconoce que ya hay familias que, por su cuenta y gracias al boca a boca, administran extracto de té verde a sus hijos con síndrome de Down.

Reacciones ante una evidencia histórica


Advertencia El genetista Roger Reeves, de la Universidad Johns Hopkins (EEUU), alerta de posibles efectos de la epigalocatequina galato en otras proteínas, más allá de la codificada por el gen DYRK1A. También subraya que las dosis del compuesto en los extractos de té verde disponibles en las tiendas son muy variables.
Optimismo David Nutt, director del Centro de Neuropsicofarmacología del Colegio Imperial de Londres, es más optimista: "Es emocionante ver que la neurobiología genética del síndrome de Down está posibilitando tratamientos específicos. Esperemos que la promesa de este estudio se confirme”.
Entusiasmo Marie-Claude Potier, una especialista en síndrome de Down, dijo que "es un enorme salto”.