DIAGNÓSTICO SÍNDROME MALFORMATIVO FACIAL

Para diagnosticar un síndrome tenemos que fijarnos en las malformaciones típicas de cada síndrome.

FIN DEL SINDROME MALFOMATIVO FACIAL

COMPLICACIÓN SÍNDROME MALFORMATIVO FACIAL

Es la vida misma del paciente.

TRATAMIENTO SÍNDROME MALFORMATIVO FACIAL

Es eminentemente quirúrgico, no existe posibilidad alguna de hacer otro tratamiento y sobre quirúrgico multidisciplinario.

Las Fístulas Cervicales son Mediales o Laterales

Estas son sumamente frecuente, y se caracterizan por presentar en la región media o lateral del cuello aberturas fistulares pustulosas presentes en los pacientes, por las que surge o sale una secreción muco purulenta constante.
Ustedes conocen que en la época embrionaria la tiroides y la paratiroides se forman en la base de la lengua, en el piso bucal ahí se forman, entonces esas glándulas tiene que migrar a su posición anatómica normal, la tiroides en la porción central del cuello y la paratiroides en la regiones laterales del cuello. Para poder trasladarse a sus posiciones anatómicas tienen que abrir su camino una vez que la tiroides a migrado ese camino tiene que ocluirse, cuando el camino de la migración no se ocluye, no se cierra se provoca la fístulas, es decir las fístulas se deberían a la persistencia del conducto de migración de la glándula tiroides, la glándula medial y la paratiroides de las fístulas cervicales laterales.

La Hemiatrofia Facial Progresiva

La Hemiatrofia Facial Progresiva, este es el único que se ha de presentar a lo largo vida extrauterina, eso significa que el niño afecto de la hemiatrofia a de nacer aparentemente normal pero al terminar su infancia a los 10- 11 años bien sea que la mitad de su cara o toda su cara empieza a Atrofiarse, existe un reabsorción de las partes blandas y cartilaginosas del rostro, esta reabsorción es progresiva, va cada vez en aumento y no hay nada que puede detener esa reabsorción hasta que por si sola se detiene y ahí se queda dejando secuelas estéticas y funcionales muy grandes.
Se cree como teoría que se deba a una alteración congénita del sistema simpático.

El Síndrome de Moelius

El Síndrome de Moelius es un síndrome también relativamente joven, escrito en la primera década del siglo XX, consiste en una Parálisis Congénita Bilateral del 7º par, el facial vale decir el paciente que sufre Moelius no tiene actividad muscular facial, bien saben que el nervio facial es un nervio mixto sensitivo y motor y no hay la posibilidad de gesticulación en ese rostro, son los llamados cara de cera, no gesticulan su cara. ¿Qué músculos faciales existen que no tiene actividad? Los orbiculares de la boca, los orbiculares de los parpados, algo tan elemental como el parpadeo no se va poder realizar en ese paciente, no va poder cerrar la boca, un paciente afectado por Moelius va presentar Ulceras Corneales frecuentes, nosotros parpadeamos para humidificar la mucosa ocular si se reseca por falta de parpadeo se presenta la ulcera corneal, Babeo constante, no puede ocluir la boca, no hay deglución esta alterada la deglución en el paciente y no hay sensibilidad en el rostro, es decir la parálisis del bilateral del nervio facial impide que ese rostro tenga sensibilidad.

El Síndrome de Pier Romay

El Síndrome de Pier Romay es un síndrome malformativo genético recesivo que se caracteriza por una triada: En el paciente afecto vamos a encontrar Micrognatia que es lo contrario al pronagtismo que es un desarrollo exagerado del maxilar inferior.
Micrognatia es un desarrollo insuficiente del maxilar esta se acompaña de Retropnatia que quiere decir que esta metido hacia atrás, retraído hacia atrás. Glosoptosis que es la salida de la lengua fuera la boca, no es que le paciente tenga una lengua grande, lo que pasa es que tiene un maxilar inferior pequeño, no da cabida a la lengua y eso provoca que el paciente tenga la lengua hacia fuera. Puede este Pier Romay o no acompañarse de fisura palatina y es el único síndrome que pueda tener un origen traumático, algunos autores afirman que no seria de tipo genético sino que algún traumatismo que sufre la madre en el momento de la gestación y que afecta al maxilar inferior del paciente hace que este maxilar se desarrolle poco, es una teoría aún no comprobada, pero para nosotros y en coincidencia con muchos autores diremos que este síndrome tiene un origen genético, recesivo.

Es frecuente el Pier Romay tenga también Hipospadis es una desembocadura anormal de la uretra masculina, esta desemboca normalmente en la punta del glande, en el niño hipospádico o uretra masculina a de desembocar en alguna altura del cuerpo peneano o del escroto.

Las Fisuras Faciales Laterales

Es recesivo, las anteriores eran dominantes y se caracteriza por la presencia de aberturas laterales en el rostro, como efecto de una falla en la unión de los primeros arcos branquiales en el primer trimestre de la gestación, estas fisuras pueden ser de tres formas: estas aberturas o fisuras pueden ir desde la boca a la oreja, es decir es una abertura que se extiende desde la comisura bucal al pabellón auricular, puede ir de boca a orbita, es decir de la comisura bucal hasta la orbita o pueden extenderse desde la nariz hasta la orbita o puede extenderse desde la nariz a la orbita es decir una abertura del ala nasal hasta la orbita que es lo típico de las fisuras, cualquiera de estas 3 aberturas o la existencia de dos de ellas, el mismo paciente puede tener dos aberturas más la agencia del parpado inferior, ese paciente no tiene parpado inferior en el lado de la lesión.

Fisura labial media: ¿Qué es el telorismo?

Significa la separación normal de la distancia interpupilar, es decir cuando hablamos de un Hipoteloríco ese paciente tiene una disminución en su distancia interpupilar, entre los dos ojos, vale decir las cuencas orbitarias tienden a juntarse y estos pacientes son los llamados niños cíclopes. Un cíclope eran unos gigantes con un gran ojo central.
Un labio fisurado medio puede ser hipo telorico cuando la distancia de las dos orbitas a disminuido entre si y las orbitas tienden a unirse, esta forma hipotelorica es incompatible con la vida, esos niños o nacen muertos o mueren pocas horas después de haber nacido porque suelen ser anencefálicos estos es decir no tienen cerebro o tiene un cerebro muy rudimentario.
En la forma Hipertelorica es lo contrario, la fisura media del labio o del paladar se acompaña de una separación exagerada de las cuencas orbitarias, las orbitas están situadas casi en las regiones fronto zigomáticas muy abiertas, muy separadas.
Ambas formas una y otra también presentan Bifides Nasal, paciente asemeja tener dos narices, eso es lo característico lo típico de la fisura labial media.

A estas tres malformaciones presentes que tipifican a la fisura labial media, pueden agregarse otras, una muy frecuente la presencia de botones embrionarios en le rostro y también es frecuente encontrar microtia o agenesia del pabellón auricular.

Fisura labial media

y esta ya más o menos ya la hemos mencionado la anterior clase, se clasificaban en bilaterales, unilaterales, mediales o cicatriciales cuando hicimos esa clasificación mencionamos los labios leporinos mediales, es rara esa malformación y cuando se presenta lo hace siempre asociándose a otras malformaciones faciales, ¿Qué será lo característico para la fisura labial media? La abertura fisuraria bien sea del labio superior o del paladar en su parte media, además de esa abertura en el plano medio hay dos posibilidades, podemos encontrar labio fisurado medio tipo telorico o hipertelorico.

El Síndrome de Abcarus

es el mas nuevo de todos, a sido descrito a mediados del siglo XX, 1940 más o menos, es un autor Americano que lo describe y es muy sencillo el síndrome de Abcarus no es nada más que un Crouzon, Todo lo Típico del Crouzon más la Sindactilia , que es la ausencia congénita de los surcos interdigitales, es un término mal usado, sindactilia representa la soldadura de los dedos y por lo tanto provoca una falta de la misma o de los surcos interdigitales , pueden estar solo soldados el segundo y el tercer dedo o fusionados el cuarto o el quinto o todos los dedos de la mano lo que se llama mano en palmeta, esta sindactilia para tipificarla ¿Podrá estar presente en las manos o en los pies? indistintamente

El síndrome de Crouzon

Es el más antiguo de todos los síndromes malformativos de la cara, es también un síndrome genéticamente dominante, descrito por este autor Francés mas o menos en la época de la Revolución Francesa 1780 aproximadamente, este es un síndrome malformativo tipo cráneo facial, lo que nos tipifica la Soldadura Prematura de las Fontanelas Craneales, eso es lo que provoca el Crouzon, ustedes conocen por su estudio de embriología que las fontanelas craneales, sobre todo esa gran fontanela frontal y parietal permanezca abierta hasta algunos meses después de nacimiento en un niño eso permite que le desarrollo cerebral se produzca, esas fontanelas se consolidad casi al año de edad en estos niños malformados con Crouzon estas fontanelas no existen, vale decir el cráneo del niño al nacer ya esta consolidado, ya esta soldado entonces ¿Qué ocurre? No existe un desarrollo cerebral normal en ese paciente por tanto ese chico es un déficit intelectual bajo, nace con un déficit intelectual y es bajo anormalmente bajo, ese cierre de la soldadura de su fontanela nos provoca hipertensión craneal se traduce por exostalmo. La Hipertensión Craneal provoca compresión de los 2 nervios lo que le da déficit visual o ceguera congénita, y algo que también es típico en el es el Prognatismo, es un maxilar inferior exageradamente desarrollado, hay Enanismo, son niños que no crecen demasiado, son niños pequeños.
Esto ya esto secundario, hay hipoplasia de los maxilares superiores esto podrá o no podrá haber, también podrá o no podrá haber malformaciones auriculares y macroglosia la lengua grande.

Síndrome de Fricchen y Collins

Es un síndrome malformativo facial de origen genético dominante, descritos por estos dos autores Ingleses en la última década del siglo IXX, 1890; lo que tipifica es que son Malformaciones Oculo-Orbitarias como ser: Posición Antimongólica de los párpados y a este término lo hemos usado cuando hemos utilizado fractura de orbitas, normalmente la abertura palpebral es horizontal, cuando se rompe una pared de la orbita es abertura se vuelve semivertical, en el Fricchen Collins la posición de los 2 párpados del paciente son semiverticales si necesidad de que haya trauma, segundo elemento Ptosis Palpebral Bilateral, la ptosis es la caída del parpado superior, es un paciente que no puede abrir completamente sus ojos y tercera cosa tipificante Agenesia de Pestañas, no tiene pestañas ese paciente. Entonces esas tres malformaciones deben de estar presentes para decir Fricchen Collins. A estas tres pueden asociarse otras malformaciones más, las más frecuentes alteraciones de la región pabellón auricular como agenesia del pabellón auricular o microtia, macrostomia boca grande e hipoplasia del maxilar superior o de los maxilares superiores. Si nosotros vemos un paciente con un conjunto de malformaciones faciales y encontramos esto que es tipificante: posición Antimongólica, ptosis y agenesia de la pestañas lo llamamos Fricchen Collins pueden o no pueden haber las otras malformación macrostomia, hipoplasia del maxilar o malformaciones del pabellón, basta que hayan las 3 primeras para que sea Fricchen Collins.
El síndrome de Crouzon, es el más antiguo de todos los síndromes malformativos de la cara, es también un síndrome genéticamente dominante, descrito por este autor Francés mas o menos en la época de la Revolución Francesa 1780 aproximadamente, este es un síndrome malformativo tipo cráneo facial, lo que nos tipifica la Soldadura Prematura de las Fontanelas Craneales, eso es lo que provoca el Crouzon, ustedes conocen por su estudio de embriología que las fontanelas craneales, sobre todo esa gran fontanela frontal y parietal permanezca abierta hasta algunos meses después de nacimiento en un niño eso permite que le desarrollo cerebral se produzca, esas fontanelas se consolidad casi al año de edad en estos niños malformados con Crouzon estas fontanelas no existen, vale decir el cráneo del niño al nacer ya esta consolidado, ya esta soldado entonces ¿Qué ocurre? No existe un desarrollo cerebral normal en ese paciente por tanto ese chico es un déficit intelectual bajo, nace con un déficit intelectual y es bajo anormalmente bajo, ese cierre de la soldadura de su fontanela nos provoca hipertensión craneal se traduce por exostalmo. La Hipertensión Craneal provoca compresión de los 2 nervios lo que le da déficit visual o ceguera congénita, y algo que también es típico en el es el Prognatismo, es un maxilar inferior exageradamente desarrollado, hay Enanismo, son niños que no crecen demasiado, son niños pequeños.
Esto ya esto secundario, hay hipoplasia de los maxilares superiores esto podrá o no podrá haber, también podrá o no podrá haber malformaciones auriculares y macroglosia la lengua grande.

SÍNDROME MALFORMATIVO FACIAL

Síndrome.- Es un conjunto de signos y de síntomas.
Nosotros hablamos de síndromes malformativos como a un conjunto de malformaciones que afectan a un solo individuo, ha de ser la coexistencia de varias malformaciones congénitas faciales que afecten al mismo paciente.
Para entender bien los síndromes malformativos es necesario que tenemos presentes 2 conceptos:

 Todos absolutamente, todos los síndromes malformativos faciales han de reconocer un solo origen y es el Origen Genético, es decir no existe la posibilidad de la existencia de un síndrome malformativo que tenga un origen extragenético. En la anterior clase decíamos que el labio fisurado y el paladar podían ser de un origen extragenético podía tener una razón de ser por fármacos, por ambiente o por factores nutricionales, aquí no. Solamente es el origen genético el causante del síndrome.

 Para poder clasificar a los síndromes malformativos, se ha tenido que llegar a un acuerdo de tipificar cada uno de los síndromes en función a alguna malformación que le ha de ser común, si son varias las malformaciones que deben de existir en un mismo individuo, es lógico pensar que ha de haber en un sin número de posibilidades de asociación de estas malformaciones, entonces para hablar de un determinado síndrome deberemos de buscar un par por lo menos, 2 o 3 malformaciones típicas para poder catalogarlo como tal. Si yo hablo de un determinado síndrome para hablar de este síndrome tendré que encontrar en el la malformación que lo tipifica por Ej.: