Síndrome de Down:Detección sin pruebas invasivas

GRAN AVANCE | AHORA ES POSIBLE LA DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN EL VIENTRE PERO SIN RIESGO PARA EL BEBÉ Y LA MADRE. DETECTAR ALGÚN SÍNDROME AYUDA A LOS PADRES A PREPARARSE PARA RECIBIR AL BEBÉ.

La llegada del bebé es quizás el momento más feliz en la vida de una pareja. Sin embargo, cuando los futuros padres reciben la inesperada noticia de que el bebé puede venir con alguna condición cromosómica especial, esa felicidad se transforma en angustia y preocupación por los siguientes pasos que se deben dar. Someterse a un procedimiento como la amniocentesis no es una decisión fácil, ya que esta prueba es invasiva y supone algunos riesgos. Gracias a los avances tecnológicos, en Bolivia ya se cuenta con una prueba prenatal completa y no invasiva, que evita la amniocentesis.

Southgenetics, empresa asociada a diversos y reconocidos laboratorios en el mundo, presenta el Test Prenatal Harmony: una prueba de sangre simple, segura y no invasiva, que detecta la trisomía fetal más común: la trisomía 21, mejor conocida como Síndrome de Down.

Harmony no sólo detecta este síndrome, sino la trisomía 13, denominada Síndrome de Patau, y la trisomía 18, llamada Síndrome de Edwards. De igual forma, el test detecta algunos síndromes asociados a los cromosomas sexuales, como el Síndrome de Turner o Monosomía y el Síndrome de Klinelfelter. Esta evaluación de los cromosomas sexuales, permite junto con la tecnología usada, proporcionar información segura sobre el sexo del futuro bebé.

Harmony se basa en los más modernos adelantos en análisis prenatales no invasivos y es una prueba que cuenta con el máximo aval científico internacional. Harmony también es el único test que tiene el apoyo explícito de la Fetal Medicine Foundation (Londres, Inglaterra), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el Prof. Kypros Nicolaides.

En países como España, Portugal, Estados Unidos, China, Colombia, Paraguay, Uruguay, Argentina, República Dominicana, México, Venezuela, Costa Rica, El Salvador, Puerto Rico, Chile, Ecuador y Perú, ya se realizó el lanzamiento de esta prueba que ha tenido un gran impacto en el ámbito médico, porque representa un grandioso avance en la detección de las anomalías cromosómicas mencionadas.

HARMONY

Este novedoso test prenatal tiene una certeza en sus resultados reportados de un 99.1 por ciento y una tasa de falsos positivos de apenas el 0.1por ciento, cuando lo mundialmente aceptado es del 5 de falsos positivos; siendo parte de las ventajas de esta prueba prenatal que no genera ningún riesgo para la madre, ni para el futuro bebé.

Según Rodny Sebastiani, gerente general de Southgenetics en Venezuela, esta prueba nace en Estados Unidos luego de muchas investigaciones realizadas. Harmony es una prueba que utiliza el principio de tomar células fetales que están libres en la sangre circulante de la mamá. Se toma una muestra bajo ciertas normas y se envía a laboratorios en Estados Unidos donde se hace un análisis con unos equipos de última generación llamados secuenciadores de ADN donde las células fetales se aíslan para estudiar si existen anomalías cromosómicas.

“La mayor ventaja es que no existen riegos ni para la mamá ni para el bebé. En la amniocentesis, por ejemplo, uno de cada 250 puede sufrir una pérdida por aborto espontáneo, por infecciones intrauterinas en la madre o porque pueda haber una fuga del líquido ocasionando un parto prematuro. En cambio con esta prueba no se corren esos riesgos”, asegura Sebastiani.

El Test Prenatal Harmony está indicado a partir de las 10 semanas de gestación y da una rápida respuesta a las madres. También puede ordenarse para todos los embarazos simples por fecundación in vitro (IVF), igualmente está disponible para el uso en embarazos múltiples. Los resultados tardan 10 días aproximadamente, lo cual también representa una ventaja para la madre y para su médico tratante, pues pueden conocer si existe o no alguna anomalía.

Un buen diagnóstico prenatal, ayuda a los futuros padres a prepararse para la llegada de su bebé.