Científicos del Instituto Nacional contra la Sordera y otros trastornos de la comunicación modificaron el patrimonio genético de conejillos de india de laboratorio para imitar la tartamudez en los humanos.
Presentados en Washington en una conferencia, los alentadores resultados del experimento permitirían avanzar en la comprensión de las causas de la tartamudez, eje del guión de la elogiada película El discurso del rey que, según todo indica, hará conquistar al actor británico Colin Firth su primer Oscar.
Los experimentos, se cree, permitirán detectar las causas genéticas y neurológicas del trastorno de la palabra con el objetivo de elaborar fármacos y terapias que curen el impedimento que padecía el rey Jorge VI, padre de la reina Isabel de Inglaterra, interpretado por Firth en el filme.
La tartamudez afecta al 1% de la población aun cuando un 5% de niños entre los cinco años comienza a tartamudear y la mayoría supera el defecto una vez pasada la pubertad. A diferencia de otros trastornos de la comunicación, la tartamudez no se presenta cuando un niño comienza a hablar sino que aparece por lo general en la franja de edad comprendida entre los dos y cuatro años.
“Sabemos que la mitad de los pacientes que se presentan en nuestro centro carga a sus espaldas una historia de tartamudez en la familia”, dijo Dennos Drayna, uno de los autores del estudio. En efecto, asegura, “se podría decir que la mitad de los casos de tartamudez son hereditarios. Los genetistas estamos convencidos de que se trata de una subestimación”.
Drayna ha identificado mutaciones en los genes llamados GNPTAB, GNPTG y NAGPA más comunes en los tartamudos que en quienes hablan sin tropiezos.
Para entender los efectos de las mutaciones, el laboratorio modificó un ratón con las mismas mutaciones de los tartamudos. Los tres genes controlan un aspecto del metabolismo de la célula ya estudiado en relación a una enfermedad rara y letal, la mucolipidosis.
Los niños enfermos de mucolipidosis tipo 2 mueren por lo general antes de los diez años sin haber aprendido nunca a hablar. En la enfermedad las mutaciones impiden a los tres genes funcionar. En los tartamudos una mutación ligeramente distinta no bloquea el funcionamiento pero acaba por crear proteínas equivocadas en las células.
Las neuronas
# Neuronas Los científicos piensan que existe un tipo de neuronas del lenguaje, extremadamente sensibles .
# Estudio El objetivo es estudiar esas células, sus funciones normales y qué sucede cuando éstas son perturbadas.
# Trastorno Los niños comienzan a tartamudear entre los dos y cuatro años y no cuando comienzan a hablar, superando generalmente el problema en la adolescencia.
No hay comentarios:
Publicar un comentario