El camino hacia la curación de la anemia de Fanconi, una rara enfermedad que causa fallos principalmente en la médula ósea, ha experimentado un paso de gigante con la autorización de la Unión Europea de un medicamento para estos enfermos cuyo promedio de vida es de 35 años.
La anemia de Fanconi es un mal congénito que afecta a entre una y cinco personas de cada millón, y que se debe a mutaciones en cualquiera de los catorce genes que se conocen asociados a ella.
En España, al 80 por ciento de los 150 pacientes se le relaciona con problemas en un gen concreto, el de Fanconi A.
La Comisión Europea ha declarado hace unas semanas al vector lentiviral (retrovirus) que contiene el gen de la anemia de Fanconi A (que es la que predomina en España) como un nuevo medicamento huérfano, que es como se denomina a los fármacos destinados al tratamiento de las llamadas enfermedades raras.
La UE mantiene una política de apoyo al desarrollo de estos medicamentos, dado que al ser muy escaso el número de personas a los que se destinan, las empresas farmacéuticas se ven poco atraídas desde el punto de vista económico para investigar en ellos.
El coordinador de los trabajos para la designación de este medicamento ha sido el doctor Juan Bueren, jefe de la División de Hematopoyesis y Terapia Génica del Centro español de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, y también jefe de Grupo de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
La falta de glóbulos blancos en los enfermos con anemia de Fanconi les predispone a infecciones, mientras que la falta de plaquetas y glóbulos rojos les puede producir sangrado y fatiga, respectivamente.
El proyecto de medicamento busca corregir el defecto genético en las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi, de manera similar a como se ha hecho con pacientes de otras enfermedades monogénicas, por ejemplo con algunas inmunodeficiencias primarias.
Como novedad, el vector desarrollado pertenece a la familia de los lentivirus, que ha demostrado una eficacia mayor a la de los gammaretrovirus que se venían utilizando hasta ahora.
Además, los nuevos vectores introducidos ahora garantizan mayor seguridad para los pacientes, ya que los experimentos realizados han demostrado que no genera síndromes leucémicos asociados al tratamiento.
Este futuro medicamento huérfano, probado en animales, tendrá que pasar todavía los pertinentes ensayos clínicos para demostrar su seguridad y eficacia.
Los experimentos realizados han demostrado, tanto en modelos animales como en células de pacientes, la eficacia terapéutica asociada a la corrección del defecto genético, con el objetivo de rescatar y/o prevenir el fallo de médula ósea.
Para la mayor parte de estos pacientes, la única esperanza de vida estaba limitada a los trasplantes de médula ósea, a pesar de las escasas posibilidades de encontrar donantes familiares compatibles.
Únicamente el 25 por ciento de estos enfermos tiene algún hermano sano histocompatible, por lo que la mayoría recurre a donantes sin consanguinidad, lo que dificulta la compatibilidad con el receptor y por tanto las posibilidades de éxito del trasplante.
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