Es una enfermedad genética, con transmisión dominante, independientemente del sexo.
Su principal manifestación son las hemorragias que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal, de forma recurrente y sin causas aparentes.
Su prevalencia es de 1 por cada 3.000-8.000 individuos.
Los menores o jóvenes afectados por esta enfermedad pueden presentar sangrados nasales
espontáneos y recurrentes, sin causa aparente.
Además en algunos casos pueden presentar telangiectasias cutáneas que son pequeñas manchas
de color púrpura en labios, lengua y en las manos, en especial alrededor de las uñas.
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