viernes, 21 de enero de 2011

Síndrome de Cornelia de Lange,

Es un trastorno congénito, presente al nacimiento, no hereditario, caracterizado por un conjunto de anomalías físicas, especialmente faciales, y asociados a discapacidad intelectual de grado variable. También puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal, y presentar malformaciones en las extremidades.
Se da en 1 de cada 30.000 personas. Existe un ligero predominio en mujeres.

Se hace por la constatación de signos clínicos, principalmente faciales: cabeza pequeña, pestañas largas, cejas espesas, labios finos y hacia abajo, nariz pequeña y ancha. En el cuerpo puede haber exceso de vellosidad, en las extremidades presencia de anomalías y talla baja.
Presentan lenguaje alterado, por apraxia oral-motriz y dificultades comprensivas, problemas significativos en vista y oído, trastornos cardiacos y gastrointestinales e hipersensibilidad.

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